Rintasyopa

Syövän Color-geeniriskitesti

Color-geeniriskitesti + perinnöllisyyslääkärin vastaanotto

  • Perinnöllisen syövän Color-geeniriskitesti

  • Erikoislääkärin vastaanotto (30 min)

764€

Onko syöpä perinnöllistä?

Yleensä syöpä ei ole perinnöllistä, mutta arviolta noin 5-10 prosenttia syöpätapauksista johtuu suvussa periytyvästä alttiudesta. Lähes kaikista syövistä tunnetaan harvinaisia periytyviä muotoja. Tavallisimmin periytyvä alttius tunnistetaan rinta ja -munasarjasyövän kohdalla tai paksusuolisyöpäsuvuissa. Rintasyöpään sairastuneista lähes 30 prosentilla on suvussa toinenkin rintasyöpä. Tällainen voi hyvinkin johtua sattumasta, mutta taustalla saattaa olla periytyvä alttius. Rintasyövistä noin 5-10 prosentin taustalla arvioidaan olevan suvussa periytyvä yksittäisen geenin mutaatio, josta ns. BRCA1 ja BRCA2-geenivirheet ovat selvästi tavallisimpia.

Miten perinnöllisyysselvitys tehdään?

Hyvä aloitustapa on pohtia suvun syöpätapauksia ensin yhdessä perinnöllisyyslääkärin kanssa. Docrateelle voi varata ajan perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Kirsimari Aaltosen vastaanotolle ilman lähetettä. Jos tilanne tuntuu viittaavan mahdolliseen periytyvään syöpäriskiin, suositellaan geenitestiä, jolla syövän perinnöllistä alttiutta voidaan selvittää.

Docrateella on käytössä sylkinäytteestä tehtävä Color-geeniriskitesti perinnöllisen syöpäalttiuden arviointiin. Color on rintasyövän ja munasarjasyövän perinnöllisen riskin määrittämiseen kehitetty kattava geenitesti, joka tutkii esimerkiksi rinta- ja munasarjasyöpään altistavia mutaatioita BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. Lisäksi testi mahdollistaa myös kohtu-, paksusuoli-, peräsuoli-, maha-, haima- ja eturauhassyövän sekä melanooman periytyvän riskin arvioimisen. Testissä tutkitaan uusimmalla DNA:n analysointitekniikalla 30 geeniä*, joiden geenivirheet voivat lisätä kyseisten syöpien riskiä.

Kohonneen syöpäriskin tunnistaminen auttaa syövän varhaistoteamiseen tähtäävän seurannan suunnittelussa. Jos geenivirhe löydetään, pyritään selvittämään myös sen kantajat suvussa. Vaikka suvussa olisi periytyvä syöpäalttius, eivät suinkaan kaikki suvun jäsenet ole sitä perineet.

Jos asiakas niin haluaa, voidaan lähteä liikkeelle toisinkin. Color-geeniriskitesti voidaan tällöin tehdä asiakkaan huoleen ja hänen omaan arviointiinsa (esim. suvussa useita syöpätapauksia) perustuen ja pohtia tilannetta ja testituloksen merkitystä perinnöllisyyslääkärin kanssa vasta sitten, kun geeniriskitestin tulokset ovat tiedossa.

Tulosten tulkinta riippuu aina potilaan ja suvun tilanteesta eli se, että geeniriskitestissä ei löytyisi syövälle altistavaa muutosta, ei välttämättä tarkoita sitä, etteikö henkilöllä silti voisi olla periytyvä syöpäalttius ja tarve tavallista tarkempaan seurantaan. Geenianalyysit tehdään USA:ssa ja vastausaika on n. 3-6 viikkoa.

Docrateella tarjoamme Color-syöpägeeniriskitestin aina perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärin vastaanottoon yhdistettynä. Jos henkilöllä tunnistetaan perinnöllinen syöpäalttius, voidaan hänelle räätälöidä Docrates Syöpäsairaalassa henkilökohtainen seurantaohjelma.

*Color-testi analysoi seuraavat geenit:
Seuraavat geenit analysoidaan Illuminan NGS-teknologialla: APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A (p14ARF), CDKN2A (p16INK4a), CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN,PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53

 

Ota yhteyttä ajanvaraus- ja neuvontanumeroomme ja kysy lisää! Puh. 010 773 2000.

 

Lue lisää Color-geeniriskitestistä

Lue rintasyövän periytyvyysriskin arvioimisesta

Testituloksen ja henkilön taustatietojen perusteella perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri voi arvioida testattavan henkilökohtaista sairastumisriskiä, ja yhdessä muiden erikoislääkäreiden kanssa arvioida mahdollisesti tarvittavaa syövän varhaistoteamiseen tähtäävää seurantaa. Testin perusteella voidaan myös arvioida muun suvun testauksen tarpeellisuutta.

Tom Wiklund Johtava ylilääkäri