Gentestning en omvälvning inom cancerbehandling – Vad betyder den för patienten?

Kunskapen om gener har förändrat vår uppfattning om cancerbehandling, särskilt vid framskridna cancersjukdomar. Tack vare s k genprofilering kan vi redan idag rikta in individuell, målstyrd behandling baserad på forskningsrön på vissa undertyper av cancer. För patienten kan detta i bästa fall innebära förbättrade behandlingsresultat*.

Cancerbehandlingen befinner sig i en brytningstid inom många områden. Ett område handlar om att använda genprofilering vid diagnostik av cancertumörer. Med hjälp av metoder som kartlägger genprofilen i cancertumörer får vi fram exaktare kunskap för valet av rätt medicin och en effektiv behandling. Omfattande gentestning utförs emellertid inte av alla som insjuknar i cancer.

Vi frågade överläkare Tuomo Alanko vid Docrates Cancersjukhus om genprofilering av cancer

Vad betyder genprofilering av cancer?

Lääkehoidon ylilääkäri Tuomo Alanko. Chief Physician, Tuomo Alanko.
Tuomo Alanko, överläkare i läkemedelsbehandling vid Docrates Cancersjukhus

Vid diagnostik av cancer analyseras avvikelser i cancertumörens gener med hjälp av genprofilering på prover av tumören eller blodet. Genom att undersöka tumörens genavvikelser får vi fram kunskap om vilken behandling som är effektiv för just den här undertypen av cancer.

Kunskapen om gener inom diagnostiken är idag viktigare än någonsin, eftersom även de målsökande behandlingarna utvecklas i svindlande fart. Cancer är inte bara en sjukdom, utan varje cancer har också flera undertyper. Med hjälp av genprofilering kan vi fastställa vilka läkemedel som mest sannolikt har effekt på den just den typen av cancer som patienten lider av. Med tanke på behandlingen kan skillnaderna i genförändringarna i samma cancertyp vara betydande.

Vilken nytta kan genprofileringen ha?

Gentesterna som Docrates använder, t.ex. Foundation Medicine, är speciellt bra för cancertyper som är svårare att behandla och mera sällsynta, och som traditionella behandlingsmetoder inte har bitit på.

Informationen från gentesterna analyseras i syfte att snabbt hitta en effektiv behandlingsform. Det är alltså möjligt att genom exakt genprofilering hitta läkemedelsalternativ som passar patienten. Dessutom är det möjligt att utesluta läkemedel som troligen inte hjälper och som det därför inte ens lönar sig att prova. När det gäller vissa läkemedel har en del genförändringar betydande inverkan på effekten av läkemedlet: på just den här cancertypen har läkemedlet kanske ingen verkan eller så har det en synnerligen bra effekt. För patienten är detta naturligtvis av synnerligen stor betydelse, både med tanke på tillfrisknandet som med tanke på livskvaliteten.

Hur genomförs testet i praktiken?

I praktiken tas ett prov av tumören eller blodet för gentestet. I t.ex. Foundation Medicines tester skickas provet för analys till företagets eget laboratorium och efter ungefär två veckor får vi en omfattande genkarta över tumören.

Med hjälp av testet undersöks cancergenerna i blod- eller tumörprovet för att vi ska förstå vad det är som får just dessa cancerceller att dela sig, dvs. att föröka sig och få cancertumören att växa. Den individuella genprofilen som gentestet tar fram ger läkaren information om de olika genernas struktur i tumören och om hur känsliga dess celler är för olika cancerläkemedel. Den här informationen analyseras i syfte att hitta den mest effektiva behandlingsformen.

Kan genprofilering användas vid alla former av cancer?

Genprofilering kan genomföras på alla fasta tumörer. Den största nyttan har vi idag vid lungcancer, bröstcancer, cancer i tjocktarmen och ändtarmen, vid cancer i andra områden av magen och vid cancer som spritt sig och där man inte känner till den ursprungliga tumörens exakta position. I framtiden förväntar vi oss genombrott inom andra cancersjukdomar. Det är läkarens uppgift att från fall till fall avgöra när en gentestning kan vara befogad. Om det för en viss cancer finns en effektiv standardbehandling, lönar det sig ofta inte att genomföra en genprofilering i första steget.

Finns det risker i samband med testet?

Testningen i sig innebär inga risker för patienten. Testet genomförs vanligtvis med hjälp av tumörprover som redan tagits på patienten. Om det för testet tas ett nytt vävnadsprov eller blodprov, är riskerna desamma som vid rutinmässig provtagning t.ex. vid säkerställning av cancerdiagnos. Läkarens sakkunskap är dessutom viktig när testresultaten ska tolkas.

Vad väntar du dig av genprofileringen i framtiden?

Under all tid som jag har varit cancerläkare har man talat om att behandlingen i framtiden inte enbart ska basera sig på namnet på den cancer som behandlas. I stället ska behandlingen väljas utifrån individuella genmutationer i tumören. Riktigt så långt har vi inte kommit för alla cancersjukdomars del.

För vissa cancersjukdomar är en omfattande genprofilering och en behandling som bestäms genom den vardag redan i dag. I USA t.ex. ingår testningen i omfattande utsträckning och som en del av standardbehandlingen av lungcancer. Forskningen visar att 89 % av lungcancerpatienterna kunde ha nytta av inriktad läkemedelsbehandling baserad på genforskning**. I USA finns det också stora sjukhus som utför testet på alla med fasta cancertumörer redan i inledningsskedet innan standardbehandlingen ens har påbörjats.

Även vid Docrates Cancersjukhus är användningen av genprofilering som en del av den individuella cancerbehandlingen vardag. Vi får ständigt nya erfarenheter från profileringen, vilket är värdefullt för oss. Vi har bättre än tidigare lärt oss upptäcka vilka patienter som sannolikt har den största nyttan av genprofilering.

VAD ÄR FOUNDATION MEDICINE?
Foundation Medicine är ett företag i USA som erbjuder omfattande genprofileringar av cancer. Det schweiziska läkemedelsföretaget Roche köpte 2015 majoritetsandelen i företaget.  Foundation Medicines tjänster erbjuder den som ska testas en omfattande genprofil med vars hjälp förändringarna i patientens cancer kan identifieras på molekylnivå. Med hjälp av genprofilen kan läkaren enkelt kartlägga vilka målstyrande behandlingar eller kliniska läkemedelsundersökningar om bäst passar patienten. Målet är att erbjuda allt fler patienter information om den egna cancern utifrån vilken den mest effektiva behandlingen kan väljas. Foundation Medicines tjänster är tillgängliga för nordiska patienter bl.a. via Docrates Cancersjukhus.

* Wheler, J. J., et al. (2016) Cancer Res 76, 3690-3701.

** Rozenblum et al. (2017) J Thorac Oncol. 2017 Feb, 12(2), 258-268. Forskningen gällde lungcancerpatienter som undersöktes med FoundationOne-analysen. De mutationer som hittades medförde att behandlingsbeslutet för 45 % av patienterna ändrades.

Mer information om Foundation Medicine

www.foundationmedicine.com

I samarbete Roche och Docrates Cancersjukhus

FI/ROCH/1712/0201