Rintasyövän periytyvyysriskin arvioiminen

Rintasyövistä noin 5-10 %:n taustalla arvioidaan olevan suvussa periytyvä yksittäisen geenin mutaatio, josta ns. BRCA-geenivirheet ovat selvästi tavallisimpia.

Viitteitä periytyvästä rintasyöpäriskistä antavat:

• rintasyöpä hyvin nuorella henkilöllä
• useiden syöpien esiintyminen samalla henkilöllä
• rintasyöpä molemmissa rinnoissa
• rintasyövän ja/tai munasarjasyövän esiintyminen lähisukulaisilla

Miten rintasyövän perinnöllisyyttä voi tutkia?

Jos epäilykset kaihertavat mieltä ja edellä mainittuja viitteitä löytyy, voidaan Docrates Syöpäsairaalassa lähteä tutkimusten kannalta liikkeelle kahdella tavalla. Järkevä aloitustapa on pohtia suvun syöpätapauksia yhdessä perinnöllisyyslääkärin kanssa. Jos tilanne tuntuu viittaavan mahdolliseen periytyvään rintasyöpäriskiin, suositellaan Hereditary Cancer High Risk -geenitestiä, jolla periytyvyyttä voidaan selvittää. Sellainen olisi parasta tehdä henkilölle, joka on jo sairastunut syöpään. Jos geenivirhe löydetään, pyritään selvittämään sen kantajat suvussa. Vaikka suvussa olisi periytyvä syöpäalttius, eivät suinkaan kaikki suvun jäsenet ole sitä perineet.

Jos asiakas niin haluaa, voidaan lähteä liikkeelle toisinkin. Geenitesti voidaan tehdä asiakkaan huoleen ja hänen omaan arviointiinsa perustuen heti, ja tilannetta ja testituloksen merkitystä voidaan pohtia perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla vasta sitten, kun geeniriskitestin tulokset ovat tiedossa. Tulosten tulkinta riippuu aina potilaan ja suvun tilanteesta eli se, että geeniriskitestissä ei löytyisi syövälle altistavaa muutosta, ei välttämättä tarkoita sitä, etteikö henkilöllä silti voisi olla periytyvä syöpäalttius ja tarve tavallista tarkempaan seurantaan.

Docrates Syöpäsairaalassa on mahdollisuus tehdä rintasyövän perinnöllisyysselvitys. Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri ottaa vastaan Docrateella henkilöitä, joita mietityttää mahdollinen perinnöllinen riski sairastua syöpään. Ota yhteyttä ja kysy lisää ajanvarausnumerostamme 010 773 2000.